Un manuale contro le malattie rare

MILANO. Si stima che oltre il 50% delle malattie rare – circa 8.000 – interessi oggi l’età pediatrica e che almeno l’80% di esse abbia base genetica. Ciò dimostra come sia importante garantire ad adulti e bambini  affetti da malattie rare un accesso sicuro al Pronto Soccorso per problematiche urgenti, riducendo il rischio di sopravvalutazione e sottovalutazione del problema. Per questo motivo è stato realizzato “Urgenza nelle malattie rare genetico metaboliche”, un supporto cartaceo per il personale medico ed infermieristico destinato a strutture sanitarie e di pronto soccorso. Il volume è stato curato da Generoso Andria, Daniela Melis, Lucia Santoro e Angelo Selicorni, con la collaborazione di altri 25 pediatri italiani, per conto della Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite (SIMGePeD). Grazie al Gruppo Recordati il volume e DVD sarà distribuito gratuitamente in modo capillare agli oltre 770 unità di Pronto Soccorso in tutta Italia. L’intenzione dichiarata degli autori è di aiutare in primo luogo il personale del Pronto Soccorso, ma anche i pediatri di famiglia e i medici di medicina generale ad affrontare la gestione di un ampio gruppo di malati rari affetti da sindromi malformative complesse o da patologie metaboliche.  La documentazione si propone come uno strumento di consultazione rapida, immediata e concreta, che permetta a chi accoglie il paziente di valutare in tempo molto breve se la sintomatologia può essere l’espressione di complicanze o, al contrario, è da riferirsi ad un comune problema pediatrico.