Mese delle malattie rare, giornate volte alla sensibilizzazione e alle iniziative finalizzate a sdoganare conoscenza e formazione e incentivare la ricerca. La Giornata delle Malattie Rare cade il 28 febbraio e si celebra in tutto il mondo. In seno alla Federazione Italiana tante sono le iniziative previste per questa settimana e affrontano quelle che sono patologie sconosciute per le quali sono scarsi o nulli gli investimenti in tema di ricerca.
Tra le malattie rare, l’Hht, acronimo di teleangectasia emorragica ereditaria e nota anche con il nome Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una malattia genetica rara che colpisce 1 persona su 5000 nel mondo causando malformazioni arterovenose è tra le più infime. Nota come “assassino silente”, viene diagnosticata in ritardo e con enorme difficoltà in quanto l’unico segnale che manifesta nelle prime fasi è l’epistassi. Si tratta di una sindrome che provoca malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che degenera in maniera improvvisa in ictus e aneurismi cerebrali, anche in bambini molto piccoli. Il livello di diagnosi dell’Hht è bassissimo benché si stima che ne soffra meno del 10 per cento della popolazione. Come detto, la perdita di sangue dal naso, unico sintomo evidente nella prima fase di affezione, raramente fa sospettare che ci si trovi di fronte a una patologia rara.
L’associazione Hht Italia Ets è vicina ai pazienti rari affetti da questa subdola patologia. Un supporto che mira a divulgare il più possibile le informazioni di cui si è in possesso e che punta a coinvolgere medici e specialisti per incentivare la ricerca. «L’associazione si muove su più campi, tra questi l’impegno per la diffusione della conoscenza della patologia per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo che potrebbe salvare loro la vita – spiega Giuseppe Valentini, coordinatore regionale della Campania per la Hht Italia Aps – Siamo alla costante ricerca di partner del mondo della comunicazione e di medici che possano aiutarci nella diffusione della consapevolezza dell’Hht».
«Il primo obiettivo- prosegue Valentini- è la diffusione della conoscenza della patologia, per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo. In tal senso siamo orgogliosi di essere Charity Partner dal 2019 del prestigioso Festival Sui Sentieri degli Dei, rassegna dell’Alta Costiera amalfitana, al quale hanno partecipato artisti di fama nazionale ed internazionale. Grazie a questa iniziativa sono stati testimonial dell’associazione, per la diffusione della conoscenza, volti noti della musica, del teatro, dell’arte e della letteratura. Abbiamo poi individuato imprenditori che hanno voluto sposare la nostra causa donando borse di studio a sostegno di una nuova generazione di professionisti-medici dedita all’Hht. Ultimo obiettivo, ma non meno importante, per la nostra regione è fare in modo che anche la Campania si connetta alla rete dei centri di riferimento in modo che i pazienti campani possano eseguire screening e follow up sul territorio: insieme alla squadra del professor Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare, stiamo individuando un team di professionisti che possano dialogare proficuamente con i Centri di Eccellenza Italiani per l’Hht (Policlinico di Bari, San Matteo di Pavia e Ospedale Maggiore di Crema). Pensiamo di poter raggiungere tale obiettivo entro la fine del 2025 – conclude Valentini – Tutti questi obiettivi, ambiziosi ma realizzabili, possono essere raggiunti solo con un impegno condiviso e allargato e contando sulla sensibilità anche di chi non è direttamente coinvolto».
