Workshop Artrogriposi: un convegno all’Auditorium del Centro Coordinamento Malattie Rare al Monaldi

Un evento di grande rilevanza scientifica e sociale si è svolto all‘Auditorium del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, nell’Ospedale Monaldi. Il “Workshop Artrogriposi: una giornata di conoscenza”, un convegno sull’Artrogriposi Multipla Congenita (AMC) che ha riunito esperti, medici, istituzioni e pazienti con un obiettivo chiaro: accendere i riflettori su una patologia rara e ancora poco conosciuta, promuovere la formazione dei professionisti sanitari e avviare la costruzione di un protocollo di riferimento, finora inesistente in Italia. Il convegno è organizzato dall’Associazione Artrogriposi Italia con il sostegno della Regione Campania, dell’Azienda Ospedaliera dei Colli e del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. L’associazione è stata fondata da Valentina Alba, Marianna Sagliocco ed Emily Ferraro, tre mamme con bambini affetti da Artrogriposi. Unite dall’esperienza condivisa, hanno deciso di collaborare per affrontare e risolvere le sfide legate a questa rara patologia. Il convegno ha visto gli interventi del Prof. Giuseppe Limongelli direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare, del consigliere regionale Fulvio Frezza, della presidente dell’Associzazione Valentina Alba, che hanno sottolineato l’importanza della collaborazione tra istituzioni e associazioni per garantire un futuro migliore ai pazienti affetti da AMC. La giornata è proseguita con la relazione della dott.ssa Valentina Maestri dirigente medico Ortopedia pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona ed esperta in Italia della patologia, che ha delineato le sfide cliniche e terapeutiche della patologia, affiancata dal dott. Gianluigi Falcone, tecnico ortopedico titolare dell’ Ortopedia Centro Posturale Falcone di Pesaro. È stato infatti affrontato l’argomento della tutorizzazione su misura e della sua complessità per questi pazienti. Sono inoltre emerse anche le criticità burocratiche legate a questo ambito.

L’Artrogriposi Multipla Congenita è una condizione rara che coinvolge circa 1 neonato su 12.000, caratterizzata da contratture congenite che interessano più articolazioni, con un impatto significativo sulla mobilità e sulla qualità della vita dei pazienti. Una diagnosi precoce può garantire una qualità di vita migliore per i piccoli pazienti. È necessario, dunque, modificare l’approccio a livello neonatale, perché la patologia può essere riconosciuta prima ancora della nascita ma bisogna formare i professionisti che sono attualmente in Campania, i quali, in mancanza di linee guida condivise individuano con difficoltà evidenze cliniche legate alla patologia, che si presenta con multiple contratture articolari. Il centro specializzato più vicino presente sul territorio internazionale è in Germania, il Kind im Zentrum Aschau.

L’Associazione Artrogriposi Italia sta lavorando attivamente per colmare questo vuoto, promuovendo il censimento dei pazienti presso i centri di coordinamento malattie rare regionali e sensibilizzando le istituzioni sull’urgenza di strutturare un percorso di diagnosi e trattamento. Un ruolo chiave è stato svolto dalla Regione Campania e dal consigliere regionale Fulvio Frezza, che ha attivato una rete di collaborazione con il Prof. Giuseppe Limongelli per coinvolgere i migliori specialisti nel settore.Ha presenziato al convegno anche il dott. Daniele De Brasi, genetista dell’AORN Santobono Pausilipon e Antonio Gianfico segretario generale internazionale della società di S.Vincenzo De Paoli.

Durante il convegno è emersa con forza la necessità di formare neonatologi, pediatri, fisioterapisti e genetisti per migliorare la capacità di riconoscere la malattia fin dalla nascita e intervenire tempestivamente. Per avere dei codici esenzione, l’assistenza post operatoria, dei tutori adatti, è necessario il riconoscimento della patologia. In questa direzione, un contributo fondamentale arriva dalla dott.ssa Maestri, esperta a livello internazionale in Artrogriposi, che si è resa disponibile a portare la sua esperienza in Campania per avviare un percorso di formazione specifico. Le prospettive future tracciate dall’evento includono la creazione di un’unità multidisciplinare per la gestione della patologia, l’aggiornamento del nomenclatore tariffario per il riconoscimento dei dispositivi medici personalizzati e il rafforzamento della collaborazione con i centri di riferimento nazionali ed europei. È in fase di progettazione un nuovo incontro dedicato alla formazione specialistica, per garantire che ogni bambino affetto da AMC possa ricevere una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato.