Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola. Antonio ne ha uno e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Sono gesti quotidiani e apparentemente semplici, ma straordinari se si pensa che hanno la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Due storie impensabili fino a qualche anno fa e oggi incredibilmente possibili grazie ai progressi della scienza e delle terapie.
Sono loro i piccoli protagonisti del cortometraggio “Hai mai visto un unicorno?”, prodotto da Famiglie SMA, Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e GoGo Frames e realizzato con la regia di Antonella Sabatino e Stefano Blasi. Il documentario – già presentato al Giffoni Film Festival – torna ora nuovamente sul grande schermo mercoledì 27 settembre a Roma (Palazzo Merulana, dalle ore 17). Una proiezione speciale per guardare al futuro della patologia, a cui seguirà un dibattito tra clinici, pazienti e istituzioni.
L’evento, realizzato da Famiglie SMA e OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Novartis e il patrocinio dei Centri Clinici NeMO, è voluto per tornare a confrontarsi sulle nuove possibilità ma anche i limiti che deve affrontare chi oggi convive con la SMA: dalle barriere sociali a quelle linguistiche, dai problemi architettonici a quelli normativi, molti sono ancora i temi che necessitano di un’adeguata risposta.
L’incontro è stato organizzato non a caso nel mese di sensibilizzazione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), uno dei principali strumenti di contrasto alla SMA.
Se fino al 2017 non esistevano terapie per l’atrofia muscolare spinale, oggi grazie al progresso della scienza si hanno diverse opzioni, tra cui quella genica, che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. È la terapia dei protagonisti del documentario, Antonio e Aurora, la stessa di cui ad oggi in Italia hanno usufruito 110 bambini.
L’efficacia della terapia genica, come delle altre, dipende soprattutto dalla tempestività: quanto prima si interviene, tanto migliore è la risposta del farmaco.
Per questo clinici e pazienti chiedono da tempo lo Screening Neonatale per la SMA: è un test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della patologia, permettendo di intervenire subito con i migliori risultati possibili.
Era il 2019 quando è iniziato il primo progetto pilota di Screening e il 2021 quando il Gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi manca però ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese ed è al momento garantito solo in sette Regioni che, riconoscendo l’importanza di questo strumento di diagnosi, hanno ritenuto di darvi attuazione attraverso atti normativi propri.
