Malattie rare, focus sulla HHT

Seminare conoscenza e consapevolezza sui rischi che può portare una malattia definita “assassino silente’’. È la missione della onlus HHT, acronimo di Teleangectasia Emorragica Ereditaria. Ma, nello specifico, di cosa si tratta? Quali i rischi? A rispondere è Giuseppe Valentini coordinatore regionale della Campania della HHT Onlus. «Si tratta di una patologia rara. La sindrome causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali». Ma, nonostante la pericolosità, percepire questo “assassino silente’’, riconoscerne i sintomi è piuttosto complicato. «l’HHT – spiega Valentini – causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con Ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età. L’unico sintomo evidente di questa patologia è l’epistassi, ma ovviamente il sangue dal naso raramente fa pensare ad una patologia rara. Infatti l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi, Meno del 10% della popolazione ne è affetta». Ed ecco che, come al solito, prevenzione e informazione sono i primi antidoti per prevenire la malattia o, se si è affetti, curarla. Ancora il coordinatore regionale della Campania della HHT Onlus Giuseppe Valentini: «Il nostro impegno associativo è su molti fronti ma uno dei principali è la diffusione della conoscenza della patologia per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo che potrebbe salvare loro la vita in uno dei Centri di eccellenza che si trovano a Pavia, Crema e Bari. Abbiamo anche un Presidio di Riferimento nell’Ospedale Gemelli di Roma». Tra gli obiettivi più importanti della Onlus vanno annoverati la riduzione dei tempi di diagnosi, ampliando in ogni regione italiana, Campania compresa, i centri di riferimento e, garantendo vicinanza a chi è ammalto di Teleangectasia Emorragica Ereditaria, trovare la cura più efficace. Della necessità di garantire la ricerca per prevenire l’HHT si parlerà anche il prossimo 29 febbraio in occasione della giornata mondiale delle malattie rare. Per tutte le info, www.hhtonlus.org e profilo facebook https://www.facebook.com/hhtonlus.

di Antonio Sabbatino