Dal Lussemburgo a Napoli per trovare una cura. Al Santobono guarita una bimba con una rarissima malattia

Dal Lussemburgo a Napoli per trovare una cura e la possibilità di aprire gli occhi senza dolore. È il viaggio della piccola Alessandra (nome di fantasia), una bambina di poco meno di due anni affetta da una rarissima forma di congiuntivite che le impediva persino di aprire gli occhi, arrivata all’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon dopo mesi di preoccupazioni e risposte incomplete sulla sua particolare patologia.

Il caso è giunto all’attenzione dei sanitari del Santobono a metà dicembre scorso, quando la mamma della piccola ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica, diretta da Ciro Picardi, chiedendo un parere su una patologia rara che era stata diagnosticata in Belgio, dove la figlia era stata inviata dal Lussemburgo, dove la famiglia, di origini italiane, vive da tempo.

Gli occhi della piccola erano stati colpiti da una forma rarissima di congiuntivite chiamata congiuntivite lignea, così definita per la formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto duro, quasi “legnoso” che, senza un adeguato trattamento, possono progressivamente estendersi fino a coinvolgere l’intera superficie oculare e compromettere la funzione visiva.

Al consulto è seguito il viaggio fino a Napoli. Quando la bambina è arrivata al Santobono è stata immediatamente presa in carico da un’équipe multidisciplinare composta da Ciro Picardi, dalla direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, Claudia Mandato, da Michele Schiavulli, responsabile della UOSD centro regionale pediatrico di malattie della coagulazione, e Giovanna Margiotta, direttrice della Farmacia dell’Azienda ospedaliera pediatrica. Un lavoro di squadra necessario per affrontare una patologia così complessa e rara.

La congiuntivite lignea, infatti, rappresenta la manifestazione più frequente di una patologia ancora più rara, ossia il deficit congenito di plasminogeno, una malattia che può interessare diversi organi e apparati. Nel caso di Alessandra, la patologia è comparsa dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito come fattore scatenante facendo emergere – o “slatentizzando” – la malattia genetica fino a quel momento silente.

Il team, quindi, una volta effettuata la diagnosi, ha individuato il percorso terapeutico che prevede l’utilizzo di un farmaco orfano specifico per questa patologia. La piccola paziente è stata ricoverata e, in una prima fase, è stata impostata una terapia “ponte” con plasma fresco congelato, che ha determinato un significativo miglioramento del quadro clinico. Parallelamente, è stata avviata la complessa procedura per l’acquisizione di un farmaco orfano, il concentrato di plasminogeno, specifico per questa malattia. Una volta disponibile, ne è stata avviata la somministrazione che ha portato alla completa remissione della patologia.

Alessandra è stata dimessa con un attento percorso di continuità assistenziale con il territorio, per garantire la prosecuzione della terapia a domicilio con il farmaco specifico.

“La storia di Alessandra dimostra la crescente attrattività del nostro ospedale. Il Santobono Pausilipon è sempre più un punto di riferimento per la gestione di patologie pediatriche ad alta complessità grazie a competenze multidisciplinari e alla capacità di costruire percorsi terapeutici personalizzati”, è il commento di Rodolfo Conenna, direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon.

La piccola Alessandra continuerà ad essere seguita dagli specialisti del Santobono, centro di riferimento per questa patologia rara, con controlli periodici in regime di Day Hospital, assicurando monitoraggio clinico e continuità di cura.