ROMA – Un elenco interminabile che va sotto il nome di “patologie rare”. Basta consultarlo per perdersi in un mondo e in termini estranei. Ed è per arginare questo senso di distacco che anche quest’anno, il 28 Febbraio, si celebrerà la sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare. “Malattie rare senza frontiere” è lo slogan che lancia la sfida della sesta edizione. Un invito per scuotere le coscienze e permettere di superare una zona d’ombra. L’evento, organizzato dall’ European Organisation For Rare Disease (EURORDIS) e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali, dà voce e attenzione a milioni di ammalati. L’ Iniziativa, nata nel 2008, coinvolge 63 Paesi e punta a sensibilizzare le autorità pubbliche, sanitarie, i medici e tutti coloro che sono coinvolti nel campo scientifico internazionale. Ma è anche l’occasione per sollevare e ricordare la questione dei cosiddetti “farmaci orfani”, medicine che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, non riscontrano l’interesse economico delle case farmaceutiche. Oltre cento città italiane si sono mobilitate con eventi che vanno da convegni scientifici a incontri nelle scuole, da feste in piazza a punti informativi nelle farmacie, coordinate da Uniamo, federazione Italiana malattie rare onlus.
DIFFUSIONE – Le malattie rare sono patologie gravi, invalidanti e spesso prive di terapie specifiche, che presentano una bassa prevalenza, inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti. Nel mondo, sono state accertate tra 7000 e 8000 patologie rare. L’80% è di origine genetica, il restante 20% riguarda malattie acquisite. In Europa, si stima che le persone affette siano circa 20-30 milioni, in Italia, due milioni, moltissimi dei quali in età pediatrica. Nel nostro paese, è stato creato un Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere un quadro della loro diffusione e distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio. Sul piano della prevenzione si sono sviluppate anche indagini e screening neonatali. Una goccia di sangue prelevata dal tallone subito dopo la nascita, raccolta su una speciale carta assorbente, permetterebbe, infatti, di identificare e curare tempestivamente oltre 40 malattie rare: difetti congeniti, alterazioni del metabolismo, potenziali dislipidemie.
VERSO UN PIANO NAZIONALE 2013/2016 – Come previsto dalle raccomandazioni del Consiglio d’Europa, Il 2013 è l’anno in cui verrà varato il Piano nazionale delle malattie rare, di cui il Governo italiano ha presentato nel dicembre 2012 una prima proposta. «La Giornata delle Malattie Rare –spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – è l’occasione per fare il punto sugli obiettivi raggiunti e su quanto ancora resta da fare. L’agenda delle priorità, per chi opera a vario titolo nel campo delle patologie rare, è fitta ed è utile pensare a strategie condivise a cui attenersi . Se pensiamo ad esempio al Piano nazionale delle malattie rare, che l’Italia come gli altri Paesi europei è obbligata ad adottare entro quest’anno, possiamo essere soddisfatti».
LA CAMPAGNA – Il video ufficiale, vede protagonista l’Italia. Eurordis, infatti, ha affidato la realizzazione dello spot della Giornata a Carlo Hintermann, regista del docu-film su una malattia rara, la Xeroderma Pigmentosum, che ha vinto diversi premi. Italiani anche gli attori: Margherita Petroni (Associazione Italiana Sindrome di Noonan) e Simone Gaito (Associazione Parent Project onlus), entrambi pazienti rari.
di Carmela Cassese
