ROMA. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. “La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – spiega il professor Vincenzo Silani, che ha partecipato alla ricerca – rappresenta un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della sla familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni americane ed italiane nell’ambito del più vasto contesto europeo”. La ricerca sulla Sla, realizzata grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA nell’ambito del progetto ExomeFALS. Lo studio è stato guidato dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts in collaborazione con l’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano – Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione Irccs Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’ Università di Pisa. Il presidente di AriSLA, Mario Melazzini ha sottolineato la volontà di sostenere la creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di cui lo studio Exomefals è eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico per AriSLA, al pari dell’ottimizzazione dell’allocazione delle risorse e della premiazione della ricerca di eccellenza. Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti nella conoscenza delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia e aggiunge un tassello importante nella lotta alla Sla.
di Sofia Curcio
